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Nuevos estudios de citogenética convencional al servicio de pacientes del departamento de Boyacá.

Edwin Javier Vergara Estupiñán, Ruth Maribel Forero Castro

Resumen


La citogenética convencional permite diagnosticar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, ya que aportan en el diagnóstico de múltiples patologías. Este ensayo pretende rescatar los estudios de citogenética convencional que se han puesto al servicio de la población boyacense y que han sido adelantados por el Grupo de Investigación en Genética y Biología Molecular (GEBIMOL). Estudios interdisciplinarios adelantados por Sánchez y Corredor (2010) y Vergara (2011) abordaron citogenéticamente la esquizofrenia y el síndrome de Down respectivamente, beneficiando a 25 pacientes, pues los diagnósticos e interconsultas no tuvieron ningún costo para dichos pacientes, además se logró fortalecer el estudio de estas patologías desde la citogenética en el departamentode Boyacá. 

Palabras claveCitogenética, síndrome de Down,anomalías cromosómicas. AbstractConventional cytogenetics allows diagnosing numerical and structural chromosomal abnormalities, as they bring in the diagnosis of various pathologies. This essay intendsto rescue the studies of conventional cytogenetics that have been serving the population of Boyacá and that have been developed by the Group of Research in Genetics andMolecular Biology. Interdisciplinary studies developed by Sánchez and Corredor (2010) and Vergara (2011) addressed cytogenetically schizophrenia and Down syndromerespectively, benefiting 25 patients, as diagnostics and consultation had no charge to the patients, also it was possible to strengthen the study of these diseases fromcytogenetics in Boyacá. 

KeywordsCytogenetics, Down syndrome,chromosomal abnormalities. 

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