Fibrosis Quística Infantil: reporte de un caso en Moniquirá - Boyacá (Colombia)

Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad congénita y hereditaria de carácter autosómico recesivo, cuyas manifestaciones clínicas llevan a infección broncopulmonar crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición progresiva y con el tiempo a otras complicaciones multisistémicas que
incluyen: cirrosis macronodular, diabetes y osteopenia, entre otras. Se reporta un caso clásico de fibrosis quística en un escolar de nueve años con antecedente familiar de esta enfermedad, quien fue diagnosticado a los dos meses de edad. Se describen los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta patología. 

Palabras clave: Fibrosis Quística, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística, Hipertensión Portal, Cirrosis Hepática, Insuficiencia Pancreática Exocrina. (Fuente: DeCS)