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Vol. 16 Núm. 1 (2025)
Vol. 16 Núm. 1 (2025): Vol. 16 Núm. 1 (2025): Vol 16, Núm.1 (2025): Enero - Junio

Artículos de investigación / Research papers

Caracterización Citogenética de pacientes con Leucemia Mieloide Aguda remitidas al laboratorio Biogenética Diagnóstica S.A.S, Bogotá, Colombia

https://doi.org/10.19053/uptc.01217488.v16.n1.2025.18625

Publicado 2025-04-20

  • Geidi Catherinne Gaona
    • ,
  • Duvan Sebastian Valbuena
    • ,
  • Cladelis Rubio Gómez
    • ,
  • Katherin Cordón Sanchez
    • ,
  • Milena Rondón-Lagos

Geidi Catherinne Gaona


Duvan Sebastian Valbuena
Biólogo, Analista en Citogenética, Biogenética Diagnostica S.A.S. Bogotá, Colombia.

Cladelis Rubio Gómez
MsC. Médico Genetista Biogenética Diagnostica S.A.S. Bogotá, Colombia

Katherin Cordón Sanchez
Bacterióloga

Milena Rondón-Lagos
Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

Resumen

Introducción: La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) y neoplasias relacionadas son enfermedades hematológicas agresivas causadas por la expansión clonal de blastocitos inmaduros en sangre periférica y médula ósea. Estos trastornos se caracterizan por ser heterogéneos biológica y clínicamente, lo cual influye directamente en la estratificación del riesgo y el pronóstico del paciente. Considerando lo anterior, la identificación de alteraciones cromosómicas y genéticas en neoplasias hematológicas malignas es crucial para el diagnóstico, pronóstico y clasificación del riesgo del paciente lo que permita orientar de mejor forma la terapia.

Objetivos: Establecer el tipo y la frecuencia de alteraciones cromosómicas de pacientes con LMA remitidos a un laboratorio de tercer nivel en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal, en pacientes con diagnóstico de LMA, remitidos al laboratorio Biogenética Diagnóstica S.A.S. entre enero y junio de 2023. La información clínica de los pacientes fue recolectada mediante historias clínicas y bases de datos del laboratorio. Los datos se procesaron utilizando RStudio versión 4.3.1.

Resultados: Se analizaron un total de 60 casos, con una edad media de diagnóstico de 45,75 años. El mayor número de casos se perteneció al subgrupo LMA-M3. Se observó alta prevalencia de alteraciones cromosómicas en el 53,3% de los casos, siendo la trisomía del cromosoma 8 (16,66%) la alteración más común, seguida de las translocaciones t(15;17)(q24;q21) (11,7%) y t(8;21)(q22;q22) (6,66%). Los cromosomas más alterados fueron los cromosomas 8 (23,3%), 17 (18,33%) y 15 (16,66%). Solo el 21,6% de los pacientes complementaron el análisis de cariotipo con FISH, de los cuales 9 presentaron resultados positivos para t(15;17) y t(8;21).

Conclusiones: El panorama de las alteraciones cromosómicas más frecuentes fue identificado en una cohorte de pacientes con LMA.

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